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Myotonie congénitale

Informations complémentaires sur la maladie (ORPHANET)

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All Entries 12

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
Email

Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz

Neuromuscular disease

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
Email

Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Friedreich ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome

8.6618909239769 50.0942103150506 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630195099
069 630195098
Page Web
Email

Tuberöse Sklerose Zentrum (Kinder)
Neuromuskuläre Ambulanz
Hirngefäßzentrum (HGZ)
Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Multiple Sklerose und Neuroimmunologie
Tuberöse Sklerose-Zentrum (Erwachsene)

Li-Fraumeni syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Neuromyelitis optica spectrum disorder
CLIPPERS
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Susac syndrome
Medulloblastoma
Tuberous sclerosis complex
Gangliocytoma
Astrocytoma
Myasthenia gravis
Rare epilepsy
Rare dystonia

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
Email

Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
Page Web
Email

Integriertes Myasthenie Zentrum

Myasthénie auto-immune
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
Page Web
Email

Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myasthenia gravis
Periodic paralysis
Schwartz-Jampel syndrome
Rare dystonia
Acetazolamide-responsive myotonia
Potassium-aggravated myotonia

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
Email

Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen

Central core disease
Morvan syndrome
Isaacs syndrome

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Morvan
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Syndrome d'Isaacs
Myotonie aggravée par le potassium
Paramyotonie d'Eulenburg
Paralysie périodique hypokaliémique

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Canalopathie musculaire
Maladie neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie de la jonction neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie du motoneurone

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
Email

Potassium-aggravated myotonia
Myotonic dystrophy
Myotonic syndrome
Periodic paralysis

Institutions de rang supérieur 0

Conseil génétique 0

Institutions de prise en charge 9

7.103524804115295 50.69581371343486 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn

Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn

Venusberg Campus 1
53127 Bonn

0228 28715714
0228 28711511
Page Web
Email

Paraplégie spastique héréditaire
Syndrome myasthénique congénital
Polymyosite
Maladie du motoneurone
Dystrophie musculaire
Myopathie mitochondriale
Maladie de Refsum
Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune

13.781189918518068 51.05689326744705 Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstr. 74
01307 Dresden

0351 4583876
0351 4585802
Page Web

Guillain-Barré syndrome
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Juvenile myasthenia gravis
Botulism
Duchenne and Becker muscular dystrophy
Dermatomyositis
Limb-girdle muscular dystrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Charcot-Marie-Tooth disease type 1
Rhabdomyosarcoma
Myotonic dystrophy

13.783599759194157 51.05511855 Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Abteilung Neuropädiatrie am Universitätsklinikum Dresden

Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)

Fetscherstraße 74
01307 Dresden

0351 4583789
0351 458883789
Page Web
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Interdisziplinäre Mukselkonferenz
Spezialsprechstunde Neurofibromatose im Kindesalter
Spezialsprechstunde (extrapyramidale) Bewegungsstörungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde für Neuromuskuläre Erkrankungen im Kindes- und Jugendalter
Spezialsprechstunde kombinierte, syndromale Entwicklungsstörung im Kindesalter
Spezialsprechstunde für Therapieschwierige Epilepsien im Kindesalter und ketogene bzw. modifizierte Atkins-Diät
Neuropädiatrisch-genetische Fallkonferenz

Neuromuscular disease

6.988777089842989 51.43510405 Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Zentrum für Hereditäre Ataxien und neuromuskuläre Erkrankungen für Erwachsene am Universitätsklinikum Essen

Universitätsklinikum Essen Essener Zentrum für Seltene Erkrankungen (EZSE)

Hufelandstraße 55
45147 Essen

0201 7234587
0201 7239476871
Page Web
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Ansprechpartner für neuromuskuläre Erkrankungen
Ansprechpartner für unklare Diagnosen
Ansprechpartner für Ataxien

Autosomal dominant cerebellar ataxia
Proximal spinal muscular atrophy
Amyotrophic lateral sclerosis
Myotonic dystrophy
Friedreich ataxia
Multiple system atrophy, cerebellar type
Congenital myasthenic syndrome

8.6618909239769 50.0942103150506 Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für seltene neurologische Erkrankungen der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor-Stern Kai 7
60596 Frankfurt am Main

069 630195099
069 630195098
Page Web
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Tuberöse Sklerose Zentrum (Kinder)
Neuromuskuläre Ambulanz
Hirngefäßzentrum (HGZ)
Epilepsiezentrum Frankfurt Rhein-Main
Ambulanz für Bewegungsstörungen
Neuroonkologische Ambulanz
Ambulanz für Multiple Sklerose und Neuroimmunologie
Tuberöse Sklerose-Zentrum (Erwachsene)

Li-Fraumeni syndrome
Hereditary spastic paraplegia
Muscular dystrophy
Neuromyelitis optica spectrum disorder
CLIPPERS
Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Susac syndrome
Medulloblastoma
Tuberous sclerosis complex
Gangliocytoma
Astrocytoma
Myasthenia gravis
Rare epilepsy
Rare dystonia

1

11.5592053 48.1302821 Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Zentrum für neuromuskuläre Erkrankungen im Kindesalter und Erwachsenenalter am LMU Klinikum München

Münchener Zentrum für seltene Erkrankungen (MZSE) am LMU Klinikum Care for Rare Center am Dr. von Haunerschen Kinderspital am LMU Klinikum München

Lindwurmstraße 4
80337 München

089 440053163
Page Web
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Duchenne and Becker muscular dystrophy
Myotonic syndrome
Limb-girdle muscular dystrophy

12.088158130645754 48.998127457035736 Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen Regensburg (ZSNME) am Universitätsklinikum Regensburg

Universitätsklinikum Regensburg Zentrum für Seltene Erkrankungen Regensburg (ZSER)

Universitätsstraße 84
93053 Regensburg

0941 9413003
0941 9413015
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Integriertes Myasthenie Zentrum

Myasthénie auto-immune
Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton

9.948198700394734 48.42499955 Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Klinik für Neurologie am Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Bundeswehrkrankenhaus Ulm

Oberer Eselsberg 40
89081 Ulm

0731 17101601
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Lambert-Eaton myasthenic syndrome
Myasthenia gravis
Periodic paralysis
Schwartz-Jampel syndrome
Rare dystonia
Acetazolamide-responsive myotonia
Potassium-aggravated myotonia

9.944699020112393 48.424211879942256 Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Neuromuskuläres Zentrum Ulm

Oberer Eselsberg 45
89081 Ulm

0731 1770
Page Web
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Sozialpädiatrische Sprechstunde / neuroorthopädische Sprechstunde am Universitätsklinikum Ulm
Orthopädische Sprechstunde für Kinder am Universitätsklinikum Ulm
Genetische Beratung am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Sprechstunde Singen
Muskelsprechstunde Neurologische Praxis Ulm
Ambulanz für Schluckstörungen am Universitätsklinikum Ulm
Neurologische Rehabilitation am Universitätsklinikum Ulm
Sprechstunde für Motoneuronerkrankungen am Universitätsklinikum Ulm
Neuromuskuläre Ambulanz am Universitätsklinikum Ulm
Muskelsprechstunde an den SRH Kliniken Landkreis Sigmaringen

Central core disease
Morvan syndrome
Isaacs syndrome

Associations de patients 3

7.46249556541443 51.547756175601 Mensch & Myotonie e.V.

Mensch & Myotonie e.V.

Post Office Box 160330
44333 Dortmund

0231 803290
Page Web
Email

Paralysie périodique hyperkaliémique
Syndrome de Morvan
Myotonie congénitale
Syndrome d'Andersen-Tawil
Myotonie congénitale de Thomsen et Becker
Syndrome d'Isaacs
Myotonie aggravée par le potassium
Paramyotonie d'Eulenburg
Paralysie périodique hypokaliémique

9.99712 53.5528475 Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Deutsche Muskelschwund-Hilfe e.V. (DMH)

Alstertor 20

20095 Hamburg

040 3232310
Page Web
Email

Sclérose latérale amyotrophique
Myasthénie auto-immune
Canalopathie musculaire
Maladie neuromusculaire
Dystrophie musculaire de Bethlem
Myopathie distale avec atteinte initiale des membres supérieurs, type finlandais
Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
Dystrophie musculaire des ceintures autosomique dominante
Maladie de la jonction neuromusculaire
Amyotrophie spinale proximale autosomique dominante de l'enfance associée à BICD2
Sclérose latérale amyotrophique juvénile
Myopathie distale de l'adulte due à des mutations de VCP
Dystrophie musculaire
Sclérose latérale amyotrophique type 4
Maladie du motoneurone

9.7186837 52.3985553 MYOTONIA.de

MYOTONIA.de

Schmedesweg 3

30165 Hannover

0173 3921767
Page Web
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Potassium-aggravated myotonia
Myotonic dystrophy
Myotonic syndrome
Periodic paralysis

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